Minha história

Olá amigos, estou aqui para continuar contando um pouco sobre a minha vida, bem já contei sobre a minha infância, que tirando as quedas, foi quase normal, mas é o que eu sempre falo, ser criança é a melhor fase do ser humano, porque tudo parece ser perfeito, tudo para ser alcançável, tudo para ser possível de se conquistar, mas a infância passa rápida e ai vem a cruel adolescência, logo irão entender pq digo cruel.

Quando eu tinha 12 anos meus pais mudaram de cidade, nos mudamos para São Bernardo do Campo, isso significou deixar para traz meus amigos, e isso para mim foi muito complicado mesmo, porque meus antigos amigos eram amigos que crescemos juntos, amigos aos quais nunca precisei explicar porque caia tanto ou porque precisava de ajuda para subir uma escada. Minha melhor amiga se chamava Fabiana, a gente era como irmã, aliás na escola a gente se apresentava como irmãs mesmo, na nossa escola tinha uma escada enorme e ela nunca subia sem eu, pq eu precisava segura no braço dela. Foi muito difícil deixa-la para trás.

A mudança para mim significava todos na escola me olhando de modo diferente, me fazendo perguntas constrangedoras, rindo de mim, e eu me sentia perdida e com muito medo, mas passar por isso era inevitável, eu sabia que não viveria para sempre debaixo da proteção de meus antigos amigos.

Primeiro dia de aula foi horrível, e como eu disse adolescência é cruel, porque ninguém liga de caçoar de outro jovem mesmo vendo que ele tem uma deficiência e que isso por si só já é bastante constrangedor, mas eles não tem piedade mesmo.

Eu chorava muitas vezes quando chegava da escola e lembrava dos apelidos que eles me colocavam, mas com o tempo parece que foi doendo menos, eu acabei não ligando mais.

Sempre fui extrovertida e fácil de fazer amizades, logo tinha verdadeiras amigas e isso compensava as piadinhas que rolaram até o dia da minha formatura.

Esse período também foi complicado porque foi quando realmente descobri a distrofia, como já contei foi com 13 anos, depois de uma biopsia que foi diagnosticado a DM, eu com 13 anos descubro que tenho uma deficiência física, regressiva, que não tem cura e que com o tempo pode me deixar muito debilitada, imaginem o que passou na minha cabeça, chorei muito, mas naquela mesma noite decidi levar uma vida normal, como a de qualquer outro adolescente e decidi nunca mais tocar nesse assunto de distrofia, meus pais ainda tentaram me forçar a fazer o tratamento, natação e fisioterapia, mas abandonei em seguida, e assim, não tocava no assunto,fingia não acontecer nada de diferente, mas no fundo eu sabia que não era assim e isso me frustava.

Mas outro dia continuo sobre esse assunto, ele não para por aqui, prometo voltar a falar da minha adolescência.....

Um pouco sobre mim

Vou tentar contar um pouco da minha infância e ao longo dos dias vou contando a minha vida...

Bem como já contei nasci com distrofia muscular, embora só fosse descoberta quando eu tinha 13 anos, desde o meu nascimento meus pais foram informados que eu seria uma criança especial, aliás de uma péssima forma eles foram informados, meus pais eram muito novos e sem experiência alguma quando minha mãe engravidou e eles casaram, meu pai viajava muito e minha mãe praticamente passou a gravidez toda aos cuidados da minha madrinha.

Quando eu nasci o exame do pezinho acusou algo, mas não necessariamente o que, foi ai que começou a longa batalha da minha mãe de médico em médico comigo, ela se lembra que um desses médicos chegou a dizer que ele sentia muito mas que eu dificilmente  passaria dos três anos, enganou-se só 30 anos, graças a Jeová,mas vieram exames e mais exames, até finalmente sair o diagnóstico como já comentei e ai eu ir fazer o tratamento correto.

Mas contando assim parece que não tive uma infância boa, pelo contrário, tive uma infância como a de qualquer outra criança, aliás sempre fui bem arteira e apanhava muito por isso rsrsrs, claro eu caia muito, vivia com os joelhos machucados, mas isso é até normal, quem já não se machucou quando criança?

Meus pais sempre foram ótimos comigo, sempre me trataram como uma criança normal, nunca fui privada de nada,corri muito, joguei muita bola e fubeca na rua e soltar pipa que aliás eu amava.

Sempre serei grata aos meus pais por não tentarem me proteger demais, por me deixarem levar uma vida normal apesar deles saberem que eu não era como as outras crianças, eles nunca me fizeram sentir diferente.

Então minha infância foi ótima, mas já a adolescência foi complicada, mas isso conto outro dia!!!!!

Bem só queria deixar uma observação aqui aos pais de crianças especiais, não tentem impedir seus filhos de terem uma infância normal, protejam sim eles com muito amor e carinho, mas deixem eles serem crianças!!!!

Grande abraço a todos.

O que é Distrofia Muscular?

Distrofia muscular progressiva

1º O MODO COMO A CIÊNCIA VÊ, E DEPOIS AO NOSSO MODO!!!! SEGUE:

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.

Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.

Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos da de

Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa, estima-se uma freqüência de um em cada trinta mil meninos.

Inicialmente estudada por Guillaume Duchenne em 1868, quando passa a ser conhecida por Distrofia pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular de Duchenne, foi anteriormente pesquisada pelo cirurgião escocês Charles Bell e pelo médico inglês Edward Meryon, época em que eram dados os primeiros passos na direção de compreender as suas causas.

Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu, a partir de observações, que meninos portadores de distrofia muscular de Duchenne apresentavam o que se passou a chamar de sinal de Gowers, que são movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença ao levantarem-se do chão.

Sinal de Gowers

Anteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular facio-escápulo-umeral, distrofia muscular congênita e distrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular das células musculares.

Em 1987, como resultado do trabalho em conjunto de pesquisadores estadunidenses e canadenses, conseguiu-se isolar o gene das distrofias de Duchenne e de Becker, levando à descoberta de uma proteína chamada distrofina, cuja produção defeituosa gera a doença.

Diagnóstico

De uma forma geral o aparecimento dos primeiros sintomas da distrofia são percebidos pelos próprios pais, o que no caso de Duchenne ou Becker costuma ocorrer na faixa dos três aos cinco anos de idade, mas isso pode variar, como tudo na biologia.

Normalmente nota-se um atraso de desenvolvimento com relação às outras crianças da mesma idade, desequilibram-se e caem com facilidade, tem dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rapidamente. Começam também a caminhar na ponta dos pés, devido ao surgimento de contraturas nos tendões de Aquiles (o que faz com que tenham um gingado incomum ao andar) e para manter seu centro de gravidade, posicionam-se com a barriga para frente e os ombros para trás, provocando uma lordose.

Para concluir-se um diagnóstico são necessários alguns testes específicos. Primeiramente verificam-se os níveis de uma enzima muscular chamada creatina Kinase que tem níveis relativamente baixos no sangue em condições normais, mas aumentam muito sua concentração quando ocorre a degeneração muscular e a enzima invade a corrente sanguínea.

A princípio, alterações nos níveis de creatina kinase não assegurariam um diagnóstico de distrofia muscular, já que outras desordens inflamatórias dos músculos também produzem níveis anormais dessa enzima. Assim, é necessário efetuar-se uma biópsia muscular, onde um pequeno pedaço de músculo é removido cirurgicamente para posterior análise, submetendo-o a diversos testes e procurando distinguir a doença não somente de outras desordens inflamatórias mas classificando-a entre os tipos de distrofias existentes.

Mais recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde o defeito genético é identificado diretamente a partir do DNA extraído de células sanguíneas ou musculares.

E PARA VOCÊ, O QUE É DISTROFIA MUSCULAR? COMO VOCÊ SENTE? FICA PARA O PRÓXIMO PAPO!!!!